Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) — фермент, расщепляющий аминокислоту гомоцистеин.
The ген MTHFRчто коды этого фермента могут мутировать, что может либо повлиять на способность фермента нормально функционировать, либо полностью инактивировать его.
Люди имеют два гена MTHFR, унаследовав по одному от каждого из родителей. Мутации могут затрагивать один (гетерозиготный) или оба (гомозиготный) этих гена.
Существует два распространенных типа или вариантаМутации MTHFR: C677T и A1298C.
Эти генные мутации относительно распространены. Фактически, в Соединенных Штатах около 25% людей латиноамериканского происхождения и 10–15% людей европеоидного происхождения имеют две копии C677T.
Мутации могут привести к повышению уровня гомоцистеина в крови, что может способствовать ряду заболеваний, в том числе:
врожденные аномалии;
глаукома;
определенные состояния психического здоровья;
некоторые виды рака;
Магнафолат®активный фолат (L-метилфолат)- который может напрямую усваиваться и использоваться организмом человека, а также подходит для людей с геном MTHFR.