1. Полиморфизм C677T гена MTHFR приводит к снижению активности MTHFR, вызывая повышение уровня гомоцистеина, вызывая цитотоксичность, повреждение эндотелиальных клеток сосудов, стимуляцию пролиферации гладкомышечных клеток сосудов, разрушая свертывающую и фибринолитическую системы организма, что в конечном итоге приводит к атеросклерозу, повышению риск сердечно-цереброваскулярных заболеваний, таких как ишемическая болезнь сердца, инфаркт мозга.

2. Полиморфизм гена MTHFR C677T приводит к затруднению превращения гомоцистеина в S-аденозин-метионин, что влияет на синтез метионина или S-аденозин-метионина и процесс метилирования в лимфоцитах. Поскольку метилирование ДНК влияет на экспрессию генов, полиморфизм гена MTHFR C677T может привести к передаче дефектного роста клеток или канцерогенезу.