MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) — ключевой фермент в процессе метаболизма фолатов, который может катализировать превращение 5,10-метилентетрагидрофолата в5-метилтетрагидрофолат (5-MTHF), как непрямой донор метильных групп, затем участвуют в синтезепуринов и пиримидинов и метилирование ДНК, РНК и белков в организме, поддерживая нормальный уровень гомоцистеина в организме.
MTHFR имеет генетический полиморфизм, и наиболее вероятный сайт мутации — C677T.
Мутация MTHFR C677T может значительно снизить активностьфермент MTHFR, и существуют следующие три генотипа.
Генотип |
Деятельность МТХФР |
Нарушение обмена фолатов |
677СС |
100% |
Нормальный |
677Коннектикут |
65% |
Умеренный риск |
677ТТ |
30% |
Высокий риск |