Эмили никогда не думала, что «виновник» За ее тремя неудачными попытками ЭКО и два выкидыша были спрятаны в ней Фолиевые гены.

В течение пяти лет после диагноз эндометриоз, она попробовала лекарства и лапароскопическую операцию, Но она никогда не сможет преодолеть препятствие беременности.

Только до ее доктора Рекомендуется тест гена метаболизма фолата, который незнакомый "C.677c> t гомозиготная мутация »в отчете выявила ответ - этот генетический Вариация нарушала ее метаболизм фолата и ухудшает ее состояние.

Недавние исследования показали, что Эндометриоз, как пациентамЭмилиболее чем в два раза чаще несет генетическую вариацию MTHFR 677 по сравнению с общей бесплодной популяцией.

Упущенные генетические Код - скрытая связь между мутацией MTHFR и эндометриозом

Эндометриоз, часто называемый «Невидимый убийца женщин репродуктивного возраста» влияет на Приблизительно 10% женщин во всем мире.

Это не только вызывает Дисменорея и боль в области таза, но также молча подрывает фертильность.

Недавнее клиническое исследование Опубликовано вЖурнал женского здоровьяясно выявляет сильную связь между изменением гена MTHFR и Проблемы фертильности у пациентов с эндометриозом.

Исследователи проанализировали 1588 бесплодные женщины, в том числе 158 с подтверждением стадии II или более высокого эндометриоза лапароскопией.

Они обнаружили, что среди Пациенты с эндометриозом, у которых два или более неудачных циклов ЭКО или повторяющиеся выкидыши, 21,5% имели Mthfr C.677c> T гомозиготный Мутация - больше, чем вдвое превышающую ставку в общей бесплодной популяции (10,2%), со статистической значимостью (р <0,01).

Еще более примечательно, что доля пациентов с геном MTHFR дикого типа (что позволяет нормально метаболизм фолата) упал с 17,2% в общей бесплодной популяции до Всего 8,2% (р <0,001).

Эти данные убедительно предполагают что нарушения генетического метаболизма фолата могут быть скрытым фактором, обостряющим Проблемы фертильности у пациентов с эндометриозом.

Как метаболизм фолата Мутации генов создают «стенку фертильности»

Ген MTHFR играет центральный Роль в метаболизме фолата. Он преобразует фолат в свою биологически активную форму, 6S-5-метилтетрагидрофолат (5-мтф), что необходимо для повторного воспоминания гомоцистеин в метионин.

Когда c.677c> t Происходит гомозиготная мутация, активность фермента MTHFR падает на 70%, сильно нарушает Производство 5-мтф.

Это вызывает каскад Эффекты:

·        Фолатное метаболизм расстройство: Синтетическая фолиевая кислота не может быть эффективно преобразован в свою активную форму, что приводит к накоплению неиспользованных фоликов Кислота в организме. Это мешает рецепторам фолатов и транспортеров, нарушает регуляцию генов и создает долгосрочные риски для здоровья.

·        Увеличение окислительного стресса: Аномальный метаболизм гомоцистеина вызывает его накопление в крови, вызывая окислительный стресс - ключевой фактор в патогенез эндометриоза, который еще больше повреждает репродуктивный микроокружение.

·        Повышенные риски фертильности: Нарушение метилирования влияет на синтез ДНК и восстановление, увеличивая риск неудачи имплантации и потери беременности, Особенно у пациентов с эндометриозом.

К сожалению, многие традиционные методы лечения сосредоточены только на самих поражениях, с видом на «Невидимый барьер» вариации гена MTHFR.

Точный прорыв: От генетического тестирования до успешной беременности

Все еще беспокоясь о повторяющихся Провалы ЭКО или ранние выкидыши?

Не волнуйтесь - у Active Foldate есть уже помогли многим пациентам с эндометриозом с мутациями MTHFR Проблемы рождаемости.

Шаг 1: Генетический скрининг
Женщинам, которые соответствуют следующим критериям Рано пройдет тестирование генов MTHFR:

·        Два или более неудачных циклов ЭКО;

·        Два или более ранних выкидыша
(Это также типичные характеристики исследуемой популяции.)

Шаг 2: Используйте право Фолат для обхода метаболических барьеров
Прямо дополнение к биологическим фолат-6S-5-метилтетрагидрофолат, который не требует метаболизма и легко поглощен. Фолат натурализации, такой как магнафолат, особенно подходит Для женщин, готовящихся к беременности из-за практически нетоксичного профиля.

Клинические данные показывают, что среди 54 пациенты с эндометриозом, которые завершили доставку после получения лечения с помощью 6S-5-метилтетрагидрофолат, 26 успешно родили-уровень успеха 48,1%, без дополнительных осложнений беременности.

Точно так жеЭмили, который, наконец, задумал после шести месяцев целевого добавки с активная фолат. То, что когда -то казалось непреодолимой проблемой фертильности, было Решено с помощью точного вмешательства.

Научный совет
Добавки для фолата во время беременности «Чем больше, тем лучше». Рекомендуемое ежедневное потребление составляет 600–800 мкг. Если вы несете мутацию MTHFR, избегайте вслепую приема высоких доз синтетических фолиевая кислота. Вместо этого проконсультируйтесь с врачом и возьмите биологически активное фолат, который обходит гены метаболизма фолата и непосредственно впитывается.

(Примечание: дело в этом Статья адаптирована из реальных сценариев исследования. Пожалуйста, следуйте медицинским советам для диагностики и лечения.)

Ссылка:
Clément P, Alvarez S, Jacquesson-Fournols L, et al. T677T Метилентетрагидрофолатредуктаза Однонуклеотидные полиморфизмы Повышенная распространенность у подгруппы бесплодных пациентов с эндометриозом.J Womens Health (Larchmt), 2022, 31 (10): 1501-1506. Doi: 10.1089/jwh.2022.0019.