МТГФР (метилентетрагидрофолатредуктаза) — ключевой фермент в процессе метаболизма фолиевой кислоты, который может катализировать превращение 5,10-метилентетрагидрофолата в5-метилтетрагидрофолат (5-MTHF), как непрямой донор метильных групп, то участвуют в синтезепуринов и пиримидинов и метилирование ДНК, РНК и белков в организме, поддерживая нормальный уровень гомоцистеина в организме.
MTHFR имеет генетические полиморфизмы, и наиболее вероятным сайтом мутации является C677T.
Мутация MTHFR C677T может значительно снизить активностьфермент МТГФР, и существуют следующие три генотипа.
Генотип |
активность МТГФР |
Нарушение обмена фолиевой кислоты |
677CC |
100% |
Нормальный |
677КТ |
65% |
Умеренный риск |
677ТТ |
30% |
Высокий риск |